Uma mãe compartilhou sua dolorosa experiência após os dois filhos serem diagnosticados com uma doença conhecida como Alzheimer infantil.
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Os norte-americanos Jillian, de 35 anos, e Donald Arnold, de 37, estavam radiantes com o nascimento do primeiro filho deles, Roman James. No entanto, a alegria se transformou em grande preocupação quando o garoto foi diagnosticado com “Alzheimer infantil”. Para piorar, nesta mesma época, Jillian estava grávida de Stella, que também nasceu com a doença.
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Quando Roman tinha apenas seis meses de idade, os pais notaram que ele estava atrasado no desenvolvimento de habilidades físicas, como rolar. Foi o primeiro sinal de que algo poderia estar errado. Após isso, o menino passou a vomitar a maior parte da comida e os pais o levaram para o hospital.
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Durante um exame físico, os médicos notaram que ele tinha o fígado e o baço aumentados e, após uma série de testes, a criança foi diagnosticado com deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), uma doença que é popularmente conhecida como Alzheimer infantil.
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“No momento em que recebemos o diagnóstico, nossas vidas mudaram completamente”, desabafou Jillian, ao portal Need To Know, do Reino Unido.
Para piorar, três dias antes de Roman ser diagnosticado, Jillian percebeu que estava grávida novamente e, ao comunicar ao médico, foi avisada que o próximo filho deles tinha 25% de chances de possuir a doença.
Deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD)
Aos três meses de idade, Stella – a irmã de Roman – também recebeu o diagnóstico.
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“Ela era tão forte quando nasceu. Tínhamos esperança de que não teria, porque parecia muito mais forte fisicamente do que Roman. Ela também não teve nenhum dos problemas de vômito que ele teve, mas recebemos o diagnóstico quando ela tinha cerca de três meses de idade e nossos corações ficaram partidos pela segunda vez”, lamentou.
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A deficiência em esfingomielinase ácida é uma doença genética rara causada por uma deficiência da atividade enzimática, que afeta vários órgãos do corpo, e os sintomas pioram com o tempo.
“Essa doença é cruel porque você tem um ‘gostinho’ de quem seus filhos realmente são – e, no fundo, de quem eles ainda são – e depois tudo isso rapidamente é tirado de você. É algo que não desejaria ao meu pior inimigo”, disse Jillian.
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A doença leva ao retardo no crescimento, a fragilidades no sistema imunológico, alterações na visão e falhas no sistema de coagulação sanguínea.
As crianças possuem a ASMD tipo A, que é a forma mais fatal da doença, em comparação com a tipo B, que geralmente é mais leve. Os dois receberam uma expectativa de vida de apenas três anos.
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Os médicos pediatras disseram à família que não viam casos assim há 20 anos. “Observá-los lutando tem sido a parte mais difícil de tudo isso.
Embora eu tenha encontrado muita paz na minha vida nos últimos anos, ainda tenho dificuldade em lidar com a dor antecipada que sinto diariamente. É uma sensação tão estranha lamentar a perda de uma criança que você ainda segura em seus braços”, desabafou Jillian.
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Em um esforço para conscientizar e se conectar com outras pessoas, Jillian começou a compartilhar a jornada da família online, como forma de inspirar ou ajudar a orientar outras pessoas em circunstâncias semelhantes.
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(Foto: confessionsofararediseasemama/ Divulgação)
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Desafiando as probabilidades
Graças aos novos ensaios clínicos, nos quais Jillian e Donald estão lutando incansavelmente para incluir os filhos, os irmãos estão desafiando o prognóstico inicial. Hoje, Roman tem cinco anos e Stella tem quatro, superando a expectativa de vida que era de apenas três anos.
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O site de arrecadação de fundos GoFundMe da família arrecadou mais de US$ 140 mil dólares que foram destinados à busca de uma cura.
“É uma grande vitória para nós. Não poderíamos estar mais orgulhosos de que nossos filhos estejam mudando a trajetória desta doença com sua força. Eles continuam a me inspirar e a me mostrar sua força incrível todos os dias. Nunca vou parar de lutar por uma cura”, finalizou.
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Aspectos Científicos da ASMD
A deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) é uma doença genética rara que se enquadra no grupo das doenças lisossômicas de depósito. É causada por mutações no gene SMPD1, responsável pela produção da enzima esfingomielinase ácida.
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Esta enzima desempenha um papel crucial na degradação da esfingomielina, um tipo de lipídio presente nas membranas celulares, particularmente nas células nervosas.
Quando há uma deficiência ou ausência de esfingomielinase ácida, a esfingomielina se acumula dentro dos lisossomos das células, levando à formação de vacúolos e ao comprometimento da função celular.
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Esse acúmulo afeta vários órgãos, incluindo o fígado, baço, pulmões e sistema nervoso central, resultando em uma ampla gama de sintomas.
A ASMD é classificada em diferentes tipos: Tipo A, Tipo B e Tipo A/B.
O Tipo A é a forma infantil aguda e mais grave, caracterizada por envolvimento neurológico severo e uma expectativa de vida muito curta, geralmente até os três anos de idade.
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O Tipo B é a forma crônica visceral, menos severa, que geralmente não afeta o sistema nervoso central e permite uma expectativa de vida maior. O Tipo A/B é uma forma intermediária, com características de ambos os tipos A e B.
Os sintomas da ASMD variam, incluindo retardo no desenvolvimento motor, perda de habilidades adquiridas, convulsões, hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço) e problemas respiratórios devido à infiltração de esfingomielina nos pulmões. Outros sintomas incluem fragilidade do sistema imunológico, problemas de coagulação e alterações na visão.
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Avanços na Pesquisa Científica
Recentes avanços na pesquisa sobre ASMD têm trazido novas esperanças para pacientes e famílias afetadas por essa doença devastadora. Um dos principais progressos está na terapia de substituição enzimática (ERT), com o desenvolvimento do olipudase alfa.
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Este tratamento experimental substitui a enzima esfingomielinase ácida ausente ou deficiente, e estudos clínicos têm mostrado melhora na função hepática e esplênica, além de outros sintomas sistêmicos. No entanto, a eficácia no tratamento dos sintomas neurológicos ainda está sendo avaliada.
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Outro avanço significativo está na terapia gênica. Pesquisas utilizando técnicas como CRISPR-Cas9 visam corrigir diretamente as mutações no gene SMPD1, enquanto vetores virais podem ser usados para entregar cópias funcionais do gene SMPD1 às células do paciente. Estudos pré-clínicos em modelos animais têm mostrado resultados promissores, com a correção genética levando à redução do acúmulo de esfingomielina e melhora na função celular.
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Além disso, estão sendo exploradas terapias farmacológicas com pequenas moléculas. Inibidores de substrato, por exemplo, reduzem a produção de esfingomielina para minimizar seu acúmulo, podendo ser utilizados em combinação com outras terapias para aumentar a eficácia. Chaperones farmacológicos também são investigados para ajudar a estabilizar a esfingomielinase ácida mutante, melhorando sua função e transporte dentro das células.
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A participação de pacientes em ensaios clínicos é crucial para o desenvolvimento e aprovação de novas terapias. Famílias como a de Roman e Stella Arnold frequentemente se envolvem em campanhas de arrecadação de fundos e advocacy para promover a pesquisa e o desenvolvimento de tratamentos.
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As aprovações regulatórias para novas terapias podem ser um desafio, mas o crescente reconhecimento da ASMD e a colaboração entre cientistas, médicos e organizações de pacientes estão acelerando o processo.
Esses avanços oferecem uma perspectiva mais esperançosa para pacientes com ASMD, destacando a importância da pesquisa contínua e do apoio comunitário.
Algumas Informações: Portal Metrópoles
Direitos Autorais Imagem de Capa: confessionsofararediseasemama/ Divulgação
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