A justiça britânica determinou que os aparelhos que mantêm a bebê britânica Indi Gregory, de oito meses, viva sejam desligados, frustrando uma oferta da Itália para transferir a criança para o país.
Indi sofre de uma doença mitocondrial considerada incurável e deve ser submetida a uma eutanásia passiva à revelia do desejo de seus pais. Para evitar o procedimento, o governo italiano ofereceu a cidadania do país à bebê e fez um apelo para transferi-la para Roma, ao hospital católico Bambino Gesù.
Além disso, a primeira-ministra italiana, Giorgia Meloni, invocou a Convenção de Haia de 1996 para sensibilizar as autoridades britânicas para possibilitar que a criança "tenha acesso ao protocolo de saúde de um hospital pediátrico italiano".
No entanto, a justiça britânica rejeitou o último apelo da Itália e dos pais de Indi e afirmou que o suporte vital da menina deveria ser desligado.
O juiz Peter Jackson decidiu que a intervenção italiana "não estava no espírito" da Convenção de Haia e garantiu que o tribunal britânico está em melhor posição para avaliar o interesse superior da criança, algo que não era necessário o envolvimento de um tribunal italiano, segundo relatos.
Vaticano
O diretor da Sala de Imprensa da Santa Sé, Matteo Bruni, afirmou que o papa Francisco "está próximo da família da pequena Indi Gregory, de seu pai e de sua mãe".
O pontífice "reza por eles e por ela, e dirige o seu pensamento a todas as crianças em todo o mundo que nestas mesmas horas vivem sofrendo ou arriscam suas vidas devido a doenças e guerras", concluiu o porta-voz.
Doenças mitocondriais
As doenças mitocondriais vêm sendo cada vez mais reconhecidas nas últimas décadas.
Embora consideradas raras, visto que afetam cerca de 1:5.000 indivíduos, as doenças mitocondriais vêm sendo cada vez mais reconhecidas nas últimas décadas.
As mitocôndrias, organelas presentes em quase todas as células eucarióticas, desempenham funções fundamentais para a manutenção celular, como produção de energia por fosforilação oxidativa, controle da apoptose e envolvimento em muitas vias de síntese bioquímica.
As inúmeras proteínas relacionadas à atividade e à estrutura mitocondrial são codificadas tanto por genes que se encontram no próprio DNA mitocondrial (mtDNA) quanto no DNA nuclear, o qual também está implicado com a manutenção e a replicação do mtDNA.
Dessa forma, mutações em mais de 200 genes do DNA nuclear já foram associadas às doenças mitocondriais, com padrão de herança tanto autossômico dominante quanto autossômico recessivo e ligado ao X, assim como em todos os 37 genes do mtDNA, que, contudo, têm herança materna quando não esporádicas.
Heteroplasmia, uma característica importante do mtDNA
O mtDNA é composto por 37 genes, que codificam 13 polipeptídeos, 2 RNA ribossomais e 22 RNA transportadores. Quando ocorre uma mutação, o mtDNA alterado frequentemente coexiste na mesma célula que o normal, uma vez que cada uma contém de centenas a milhares de cópias de mtDNA.
Esse fenômeno recebe o nome de heteroplasmia e tem grande relevância clínica, visto que as doenças mitocondriais só se manifestam se a proporção de mtDNA mutado exceder um limite. Como a quantidade de mtDNA alterado varia entre indivíduos e nos diferentes tecidos em uma mesma pessoa, pacientes com uma mesma mutação podem apresentar manifestações clínicas distintas.
As manifestações clínicas das doenças mitocondriais apresentam bastante heterogeneidade, bem como a gravidade e a idade de início dos sintomas, variando desde uma intolerância leve ao exercício no adulto até uma encefalomiopatia grave na infância.
Tecidos com alta demanda de energia, como o cérebro, os músculos e o coração, costumam ser os mais afetados devido à maior dependência da síntese de ATP mitocondrial. Na prática, a combinação de sintomas musculares e neurológicos ou a associação destes com o envolvimento de outros órgãos servem de sinal de alerta.
O diagnóstico da condição ainda é desafiador. Os estudos genético-moleculares constituem o padrão-ouro e podem ser direcionados para uma síndrome fenotípica específica, quando existe história clínica e familiar sugestiva, ou contemplar uma análise abrangente, que deve incluir tanto o DNA nuclear quanto o mtDNA. Nesse sentido, o exoma, que agora contempla, no Fleury, a análise do mtDNA, configura uma ferramenta útil.
Exoma e análise do DNA mitocondrial
Método: captura do exoma e do genoma mitocondrial e sequenciamento massivo paralelo, que inclui análise de SNV, indel e CNV, por SNG.
As variantes identificadas podem ser selecionadas, conforme avaliação dos consultores médicos e técnicos, para um estudo adicional com metodologia complementar Sanger, a fim de confirmar sua presença e segregação, com a análise conjunta dos resultados do paciente e seus genitores (se disponíveis). A complementação do laudo fica pronta em até 25 dias corridos após a liberação parcial do exoma.
A informação referente às variantes do DNA mitocondrial segue rigorosos padrões, trazendo as últimas atualizações da literatura, sendo combinada a uma interpretação especializada da equipe médica, técnica e científica.
Fonte: UOL / Fleury Medicina e Saúde
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